آشنایی کامل با بیماری فاویسم و بهترین روش‌های درمان

بیماری فاویسم، که به آن بیماری باقلایی نیز معروف است، یک کمبود آنزیمی به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PDD) است. این بیماری یک خطای ذاتی متابولیسم است و در سراسر جهان شایع‌ترین کمبود آنزیمی است که باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شود. بیشتر در طول زمان، افرادی که این بیماری را دارند، به صورت تصادفی با علائم خود روبرو می‌شوند.

فاویسم یا بیماری باقلایی، کمبود یک آنزیم به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PDD) است. این کمبود آنزیمی که در سراسر جهان شایع‌ترین کمبود آنزیمی است، باعث تجزیه زودرس گلبول‌های قرمز خون می‌شود. اغلب افراد مبتلا به این بیماری هیچ علامتی ندارند، اما گاهی ممکن است علائمی مانند زردی پوست، ادرار تیره، تنگی نفس و خستگی را تجربه کنند.

تقریباً ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند، به خصوص در برخی مناطق آفریقا، آسیا، مناطق مدیترانه‌ای و خاورمیانه. مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می‌شوند. در کشور ما، به ویژه در شمال ایران، این بیماری رایج است. در ادامه، روش‌های مختلف درمان بیماری فاویسم معرفی می‌شوند.

بیماری فاویسم تأثیری بر گلبول‌های قرمز خون دارد که وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به بافت‌های مختلف بدن را بر عهده دارند.

علت بیماری فاویسم کمبود یک آنزیم به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز است که به صورت وابسته به جنسیت به ارث می‌رسد. یعنی ساختار این آنزیم توسط کروموزوم X که در سلول‌های تخمک قرار دارد، تعیین می‌شود. بنابراین، این اختلال از طریق ژن‌های ناقصی که معمولاً در مادران (که به طور عمومی ناقل سالم هستند) وجود دارند، به فرزندانشان (پسر یا دختری که ناقل سالم دیگری می‌شود) منتقل می‌شود. به همین دلیل، مردان بیشتر از زنان به این اختلال مبتلا می‌شوند.

بیش از ۴۰۰ نوع ژن ممکن است باعث ایجاد این اختلال شوند. این اختلال بیشتر در جمعیت‌های آفریقایی (۲۰٪ از جمعیت مبتلا)، مناطق در اطراف دریای مدیترانه (از چهار تا ۳۰٪ از جمعیت مبتلا) و آسیای جنوب شرقی دیده می‌شود. بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان و یک در هر ۱۰ مرد آمریکایی در ایالات متحده به این اختلال مبتلا هستند.

علاوه بر این، کمبود دهیدروژناز یا کم خونی همولیتیک معمولاً ناشی از عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی یا مصرف برخی داروها مانند برخی آنتی‌بیوتیک‌ها و داروهایی که برای درمان مالاریا استفاده می‌شوند، است. همچنین، مصرف باقلا یا تماس با گرده گیاهان فاوا نیز می‌تواند باعث بروز کم خونی همولیتیک شود که به آن فاویسم می‌گویند.

در صورتی که کاهش گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز یا تغییر در ساختار آن به دلیل جهش در ژن G6PD رخ دهد، آنزیم خود را از دست می‌دهد و باعث تجمع گونه‌های فعال اکسیژن در گلبول‌های قرمز می‌شود که در نتیجه موجبتلفات و آسیب به گلبول‌های قرمز می‌شود.

بیماری فاویسم باعث تجزیه گلبول‌های قرمز خون می‌شود. این تجزیه می‌تواند به دلیل عفونت‌ها، برخی داروها، استرس یا مصرف باقلا و غذاهای مشابه رخ دهد. شدت بیماری به وابستگی به نوع جهش بوده و ممکن است متفاوت باشد.

علائم بیماری فاویسم معمولاً شامل رنگ پریدگی، زردی پوست و سفیدی چشم، ادرار تیره، خستگی، تنگی نفس و ضربان قلب نیز می‌شود. همچنین، در نوزادان ممکن است زردی پوست دیده شود. علائم دیگر شامل افزایش ناگهانی دمای بدن، تغییر رنگ زرد پوست و غشاهای مخاطی، تنگی نفس، رنگ پریدگی، خستگی و ضعف، بدتر شدن شرایط فیزیکی، نبض و ضربان قلب ضعیف و تند می‌باشد.

عوامل خطر برای بروز بیماری فاویسم شامل عفونت‌ها، مصرف برخی داروها، استرس و مصرف باقلا و غذاهای مشابه است. اغلب افرادی که علائم را تجربه می‌کنند، مردان هستند. اما زنان نیز می‌توانند به عنوان ناقلین آن اختلال را تجربه کنند. در این حالت، تعطیلی تصادفی یک کروموزوم X در سلول‌های خاص باعث بروز بیماری فاویسم می‌شود.

علائم بیماری باقلایی شامل رنگ پریدگی، زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)، ادرار تیره، خستگی، تنگی نفس و ضربان قلب می‌باشند.

فاویسم به پنج نوع تقسیم می‌شود که تنها سه نوع اول آن کمبود آنزیم G6PD را نشان می‌دهند:

1. کلاس I: کمبود شدید (فعالیت کمتر از ۱۰٪) همراه با کم خونی همولیتیک مزمن (غیرسفروسیتی)
2. کلاس II: کمبود شدید (فعالیت کمتر از ۱۰٪)، همراه با همولیز متناوب
3. کلاس III: کمبود متوسط (۱۰-۶۰٪ فعالیت)، همولیز فقط با عوامل استرس‌زا
4. کلاس IV: نوع غیر کمبود، بدون علائم بالینی
5. کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون علائم بالینی

تشخیص فاویسم می‌تواند از طریق یک آزمایش خون ساده صورت بگیرد که توسط آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک با درخواست پزشک انجام می‌شود. تشخیص براساس علائم بالینی انجام می‌شود و ممکن است با آزمایش خون و آزمایش ژنتیک تکمیل شود.

آزمایش‌های معمولاً شامل موارد زیر است:

1. شمارش کامل سلول‌های خونی برای ارزیابی سلامتی جسم
2. اندازه‌گیری سطح آنزیم لاکتات دهیدروژناز برای بررسی تلفات بافتی
3. اندازه‌گیری سطح هپتوگلوبین در خون برای بررسی تخریب گلبول‌های قرمز
4. تجزیه و تحلیل ادرار برای شناسایی سلول‌های خونی
5. اندازه‌گیری سطح بیلی‌روبین برای بررسی وجود مواد زرد در خون
6. آزمایش “آنتی گلوبولین مستقیم” (تست کومبز) که باید منفی باشد.

وقتی به شکلی مشکوک به کمبود G6PD می‌باشید، انجام آزمایش نقطه فلورسنت Beutler توصیه می‌شود. این آزمایش سریع و ارزان است و با استفاده از نور ماوراء بنفش، تولید شده توسط G6PD، را به صورت بصری تشخیص می‌دهد. زمانی که لکه خون فلورسانس نداشته باشد، نتیجه آزمایش مثبت است. با این حال، نتیجه ممکن است در بیمارانی که فعالانه همولیز می‌کنند، منفی کاذب باشد. بنابراین، نتیجه آزمایش تنها در 2 تا 3 هفته پس از یک دوره همولیتیک قابل پیش‌بینی است.

از جمله آزمایش‌های دیگر می‌توان به آزمایش مستقیم DNA و تعیین توالی ژن G6PD اشاره کرد.

کم خونی همولیتیک اغلب ناشی از عفونتهای باکتریایی یا ویروسی، داروهای خاص (مانند برخی آنتی بیوتیک‌ها و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا)، یا مصرف باقلا و تماس با گرده گیاهان فاوا (واکنشی به نام فاویسم) است. درمان فاویسم شامل عوامل مختلفی مانند درمان عفونت، قطع داروهای مضر، پرهیز از محرک‌ها و در برخی موارد، تزریق خون است. درمان یرقان در نوزادان می‌تواند با استفاده از بیلی لایت انجام شود. همچنین، افراد مبتلا به فاویسم باید از مصرف محرک‌های غذایی، به ویژه باقلا، پرهیز کنند.

بهترین راهبرد برای درمان فاویسم، پیشگیری است. اجتناب از داروها و غذاهایی که می‌توانند به همولیز منجر شوند، مفید است. همچنین، واکسیناسیون علیه برخی از عوامل عفونی متداول (مانند هپاتیت A و هپاتیت B) می‌تواند از حملات ناشی از عفونت جلوگیری کند.

در مرحله حاد همولیز، در بعضی موارد ممکن است نیاز به تزریق خون یا حتی دیالیز در صورت وجود نارسایی کلیه وجود داشته باشد. انتقال خون یک اقدام مهم است، زیرا گلبول‌های قرمزی که تزریق می‌شوند، معمولاً کمبود G6PD ندارند و در گردش خون گیرنده، مدت زمان زیادی عمر خواهند داشت. افراد مبتلا باید از مصرف داروهایی مانند آسپرین خودداری کنند.

برای برخی بیماران، برداشت طحال (طحال برداری) می‌تواند مفید باشد، زیرا طحال، محل اصلی تخریب گلبول‌های قرمز است. استفاده از اسید فولیک در هر اختلالی که گردش گلبول قرمز بالا باشد، ضروری است. اگرچه ویتامین E و سلنیوم خواص آنتی‌اکسیدانی دارند، اما استفاده از آن‌ها نمی‌تواند شدت کمبود G6PD را کاهش دهد.

درمان فاویسم حاد ممکن است شامل استفاده از داروهای ضد عفونت، قطع داروهای مضر، پرهیز از محرک‌ها و در برخی موارد، تزریق خون باشد.

در طب سنتی، برای درمان فاویسم از داروی ترکیبی صفرابر و سنای مکی استفاده می‌شود. این داروها باید تحت نظر یک پزشک متخصص و با تجربه در طب سنتی مصرف شوند. روش دیگری که ممکن است به کار رود، استفاده از سیب رنده شده در ترکیب عرق بیدمشک و گلاب است.

برای رفع کمبود خون، توصیه می‌شود هفته‌ای دو تا سه بار گوشت قرمز و جگر، به خصوص جگر شتر مصرف شود.

در بیماری فاویسم، باید از خانواده نخودها مانند باقلا، لوبیا، سویا، نخود، عدس، خرنوب و کهور، سولفیت‌ها و غذاهایی که شامل این مواد هستند، پرهیز کرد. همچنین مصرف رنگ‌های خوراکی مصنوعی، حنا، نوشابه‌های الکلی و اسید اسکوربیک در مقدار زیاد مشکل‌ساز خواهد بود.

افراد مبتلا به فاویسم باید از بسیاری از مواد اجتناب کنند، زیرا این مواد به طور بالقوه مضر برای افراد با کمبود G6PD هستند. برخی از داروهای ضد مالاریا مثل پریماکین، پاماکین، کلروکین و هیدروکسی کلروکین ممکن است باعث همولیز حاد در افراد با کمبود G6PD شوند. استفاده از سایر داروهای ضد مالاریا در دوزهای بالاتر نیز ممکن است کمبود G6PD را تشدید کند. همچنین سولفونامیدها، تیازول سولفون، متیلن بلو و نفتالین نیز برای افراد با کمبود G6PD مضر هستند زیرا از سنتز فولات جلوگیری می‌کنند. همچنین باید از مصرف بعضی از مسکن‌ها و استانیل غیر استانیدی اجتناب کرد. استفاده از ویتامین C داخل وریدی با دوز بالا نیز ممکن است همولیز در افراد با کمبود G6PD را ایجاد کند، بنابراین قبل از تزریق دوزهای 25 گرم یا بیشتر ویتامین C، آزمایش کمبود G6PD باید انجام شود.

افرادی که کمبود G6PD دارند، در شرایط استرس اکسیداتیو نیز در معرض خطر کم خونی همولیتیک قرار می‌گیرند. استرس اکسیداتیو ممکن است ناشی از عفونت، تماس با مواد شیمیایی مثل داروها و برخی غذاها باشد.

باقلا حاوی موادی مانند ویسین، دیویسین، کویسین و ایزورامیل است که همگی باعث ایجاد اکسیدان در بدن می‌شوند.

اگر غذاها و داروهایی که علائم فاویسم را در شما ایجاد می‌کنند را حذف و از آن‌ها اجتناب کنید، همولیز معمولاً در مدت کوتاهی متوقف می‌شود.

یکی از عوارض جانبی بیماری فاویسم این است که از مالاریا محافظت می‌کند، به ویژه نوعی از مالاریا که ناشی از پلاسمودیوم فالسیپاروم، که کشنده‌ترین نوع مالاریاست، است. این می‌تواند به دلیل تخلیص سریعتر سلول‌های آلوده به این پارازیت از طریق طحال باشد. این پدیده می‌تواند به حاملان کمبود G6PD کمک کند.

فاویسم یک بیماری است که از مالاریا محافظت می‌کند. بیماری فاویسم در ارتباط با ازدواج و انتقال آن به نسل بعد می‌تواند مشکل ایجاد کند. اگر پدر خانواده بیمار فاویسم باشد، می‌تواند بیماری را به دختران خود منتقل کند. اما انتقال بیماری از پدر به پسر وجود ندارد. اگر مادر خانواده ناقل بیماری باشد، حدود ۵۰٪ احتمال دارد که پسران خانواده هم به فاویسم مبتلا شوند.

فاویسم بیماری دوران کودکی است و معمولاً در سنین دو تا پنج سالگی در بچه‌ها و ۱۰ تا ۱۲ سالگی در پسران بروز می‌کند. اما این بیماری می‌تواند در هر سنی رخ دهد. فاویسم معمولاً تا آخر عمر فرد باقی می‌ماند و شدت علائم آن به شدت بیماری وابسته است.

درمان فاویسم بیشتر به صورت پیشگیری از محرک‌های دارویی و غذایی انجام می‌شود. افرادی که به طور ارثی به این بیماری مبتلا هستند باید در تغذیه خود دقت کنند و از مواد غذایی و داروهایی که آهن بدن را کاهش می‌دهند اجتناب کنند.

منابع:
– https://rarediseases.org
– https://en.wikipedia.org
– https://www.ncbi.nlm.nih.gov